辐射致染色体畸变（radiation-induced chromosome aberration） 电离辐射导致的染色体结构的改变。

原因 电离辐射和多种环境有害因素（如化学毒物、药品以及病毒等）都可以引起DNA断裂，断裂的错误修复导致染色体畸变。

分类 染色体畸变主要包括数目畸变和结构畸变。染色体数目畸变包括整个染色体组的成倍增加（多倍体）、个别染色体整条的增加（非整倍体）或减少（单倍体）等。染色体结构畸变包括单体型畸变和染色体型畸变。按染色体型畸变存留时间长短，又可分为非稳定性畸变与稳定性畸变两类。非稳定性畸变包括双着丝粒体、着丝粒环和无着丝粒体等（见图1）；稳定性畸变包括相互易位、缺失、倒位和插入等。

应用 20世纪60年代人们注意到，电离辐射诱发染色体型畸变，以双着丝粒体为特异，双着丝粒体的自发率相当低，每1000个淋巴细胞中仅有0.5～1个。畸变的数量与受照剂量之间有一定的依赖关系，可以拟合剂量-响应曲线，利用染色体畸变（双着丝粒+环）可以比较准确地估算出全身受照剂量。因此，染色体畸变也被称为电离辐射的“生物剂量计”，用于辐射事故情况下受照人员的剂量估算。低LET辐射诱发染色体畸变属泊松分布。有条件的实验室建立不同辐射类型不同剂量率的剂量-响应关系曲线，辐射事故需要时，选取和事故受照条件相近的剂量-响应关系曲线进行剂量估算。

世界卫生组织（WHO）在1973年出版了人类染色体分析方法手册，统一了方法学。国际原子能机构（IAEA）在2001年出版了405号技术报告，于2011年又进行了修订，更名为《细胞遗传生物剂量学：用于辐射应急准备与响应》，成为目前最具有权威性的指导生物剂量估算的操作手册。

几十年来，外周血淋巴细胞染色体畸变分析作为生物剂量的实践证明，淋巴细胞非稳定性畸变（主要是双着丝粒体和着丝粒环）分析是最有效的生物剂量学方法。淋巴细胞染色体畸变是目前国际公认的生物剂量的“金标准”。

利用人类淋巴细胞染色体畸变分析可以确定的外照射的剂量范围为0.1～5.0Gy。照射后要尽早取血，一般不要超过30天。应分析的细胞数量与照射剂量有关。剂量越小，分析的细胞数量越多，比如0.1Gy的低LET照射，准确估计剂量大约需要分析1 000个细胞。

由于淋巴细胞非稳定性畸变随受照时间的延续而丢失，逐年减少，而染色体稳定性畸变特别是对称性互换并不引起明显的结构改变，但用常规方法难以判别，因此需要特殊的识别手段。常用的有G-显带核型分析与荧光原位杂交方法。将染色体易位作为剂量估算指标，则可在受照后较长时间估算其受照剂量，因此可用于回顾性剂量重建。我国也制订了用稳定性染色体畸变估算职业受照者剂量的方法（WS/T 204-2001）。

染色体畸变作为过量辐射照射的定量指示剂，已经成为辐射防护和放射医学不可或缺的指标。